Dre Isabelle Ruchonnet-Métrailler, MD, PhD, CC Responsable de l’unité de Pneumologie Pédiatrique Service des spécialités
Les maladies pulmonaires congénitales, telles que la hernie diaphragmatique congénitale (HDC) et les malformations congénitales des voies aériennes pulmonaires (CPAM), sont associées à un développement pulmonaire altéré, une insuffisance respiratoire à la naissance ainsi qu’à une morbidité et une mortalité néonatales élevées. Bien que des anomalies de la réponse immunitaire et de l’inflammation semblent jouer un rôle dans leur développement, les mécanismes moléculaires impliqués restent encore mal compris.
Ce projet, mené conjointement par les Universités de Genève et de Leipzig, utilise des technologies moléculaires de pointe pour analyser des tissus pulmonaires provenant de fœtus et de nouveau-nés atteints. L’objectif est d’identifier les voies biologiques altérées, de mettre en évidence de nouveaux biomarqueurs permettant un diagnostic plus précoce et de définir des cibles moléculaires susceptibles d’ouvrir la voie à de futurs traitements.
À terme, cette recherche vise à favoriser le développement d’approches de médecine de précision pour la prise en charge des maladies pulmonaires congénitales sévères chez le nouveau-né.
